Τι είναι το καρκίνωμα NUT από το οποίο έπασχε ο Αλ. Νικολαΐδης

Ο Αλέξανδρος Νικολαϊδης, πάλεψε επί δυο χρόνια με μια εξαιρετικά σπάνια μορφή καρκίνου.

Στην τελευταία συγκλονιστική ανάρτηση ο Αλέξανδρος Νικολαΐδης «περιέγραφε» τον αγώνα που έδωσε με τον καρκίνο, ένα σπάνιο τύπο καρκίνου, το καρκίνωμα nut.

Τι είναι το καρκίνωμα NUT;
Το καρκίνωμα NUT είναι ένας επιθετικός τύπος καρκίνου που ορίζεται από την παρουσία μιας γενετικής αλλαγής που περιλαμβάνει ένα γονίδιο που ονομάζεται NUTM1. Αυτός ο όγκος μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε κατά μήκος της μέσης γραμμής του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του θώρακα, του μεσοθωρακίου, του πνεύμονα, της ρινικής κοιλότητας και των παραρρινίων κόλπων.

Τι προκαλεί το καρκίνωμα NUT;
Προς το παρόν, οι γιατροί δεν γνωρίζουν τι προκαλεί το καρκίνωμα NUT.

Πώς γίνεται η διάγνωση του καρκινώματος NUT;
Η διάγνωση του NUT γίνεται συνήθως αφού αφαιρεθεί ένα μικρό δείγμα ιστού σε μια διαδικασία που ονομάζεται βιοψία. Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει μετά την αφαίρεση ολόκληρου του όγκου σε μια διαδικασία που ονομάζεται εκτομή. Στη συνέχεια, ο ιστός αποστέλλεται σε έναν παθολόγο που τον εξετάζει στο μικροσκόπιο.

Η διάγνωση του NUT απαιτεί επιβεβαίωση μιας γενετικής αλλοίωσης που περιλαμβάνει το γονίδιο NUTM1. Η αλλαγή έχει ως αποτέλεσμα το γονίδιο NUTM1 να συνδυάζεται με ένα άλλο γονίδιο (συνήθως BRD4 ή BRD3) για να σχηματίσει ένα νέο γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο σύντηξης. Οι δοκιμές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό αυτής της γενετικής αλλαγής περιλαμβάνουν υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH), αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) ή αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (RT-PCR).

Οι παθολόγοι μπορεί να κάνουν μια άλλη εξέταση που ονομάζεται ανοσοϊστοχημεία για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Όταν εκτελούνται, τα καρκινικά κύτταρα στο καρκίνωμα NUT είναι συνήθως θετικά για p40, p63 και κυτταροκερατίνες. Όταν εκτελούνται, τα καρκινικά κύτταρα είναι πάντα θετικά για πρωτεΐνη NUT.