Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO) και τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (TIF) ως Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας.

Στόχος της ημέρας αυτής είναι να υπενθυμίζει τόσο στην επιστημονική κοινότητα όσο και σε ολόκληρη την κοινωνία την ανάγκη μιας κοινής προσπάθειας σε όλους τους σχετικούς με την νόσο τομείς, όπως η πρόληψη, η αντιμετώπιση, οι νέες προοπτικές, η έρευνα, η έλλειψη αίματος και η κοινωνική ενσωμάτωση.

Ο όρος Θαλασσαιμία (ακριβέστερα Θαλασσαναιμία), περιλαμβάνει μία ομάδα διαφορετικών κληρονομικών ανωμαλιών, που οδηγούν σε μείωση της συνθέσεως μιας ή περισσοτέρων από τις πολυπεπτιδικές αλύσεις του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Έτσι, ο πάσχων από θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) χρειάζεται τακτικές μεταγγίσεις αίματος (όταν έχει κληρονομήσει δύο ανώμαλα αλληλόμορφα γονίδια) για να διατηρήσει σε φυσιολογικά επίπεδα την αιμοσφαιρίνη του οργανισμού του και να μην υποστεί ερυθροποίηση, που είναι βλαπτική για τον οργανισμό του. Όμως, η αγωγή αυτή προκαλεί αιμοσιδήρωση (αύξηση του σιδήρου), που μπορεί να αποδειχθεί θανατηφόρα, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Υπάρχει και η περίπτωση ένας άνθρωπος να είναι φορέας της νόσου, όταν έχει κληρονομήσει ένα αλληλόμορφο γονίδιο. Τότε κάνουμε λόγο, κακώς, ότι αυτός έχει το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας.

Η πρώτη εμπεριστατωμένη περιγραφή της νόσου έγινε σε άτομα καταγόμενα από χώρες της Μεσογείου, από τον αμερικανό παιδίατρο Τόμας Μπέντον Κούλεϊ το 1925. Εξ ου και οι ονομασίες της Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή Αναιμία.

Στις μέρες μας η νόσος μπορεί να προληφθεί. Αρκεί οι νέοι άνθρωποι που θέλουν να τεκνοποιήσουν, να υποβληθούν σε αιματολογικές εξετάσεις στα κέντρα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, που λειτουργούν σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία της χώρας.

Πώς κληρονομείται η μεσογειακή αναιμία

Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι δεν είναι δυνατό να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία γιατί φαίνονται υγιείς και επειδή στο παρελθόν τους βεβαίωσαν ίσως από γενικές εξετάσεις αίματος που έτυχε να κάνουν ότι δεν παρουσιάζουν τίποτε παθολογικό. Προσοχή! Αυτό δεν αποκλείει να είναι φορείς (ετεροζυγώτες) της μεσογειακής αναιμίας.

Η συχνότητα των φορέων της μεσογειακής αναιμίας στην Ελλάδα αγγίζει το 8% κατά μέσο όρο. Σε ορισμένες περιοχές φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Έτσι λοιπόν οι πιθανότητες να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της μεσογειακής αναιμίας είναι σημαντικές. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση διαφαίνεται από ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.

Στις εικόνες που ακολουθούν μπορούμε να δούμε αναλυτικά το πώς μεταδίδεται κληρονομικά η νόσος. Οι φορείς συμβολίζονται σαν κοκκινόασπρα ανθρωπάκια και στην εικόνα 1 παρατηρούμε πως ο γάμος ενός φορέα με άτομο που δεν έχει αιματολογικό πρόβλημα δεν διατρέχει κίνδυνο να φέρει στον κόσμο παιδιά με μεσογειακή αναιμία. Αυτά θα είναι υγιή ή ετερόζυγα όπως ο ένας γονέας.

eikona1Όταν όμως έχουμε γάμο μεταξύ ετεροζυγωτών τότε τα δεδομένα αλλάζουν επικίνδυνα. Στην εικόνα 2 φαίνεται σχηματικά πως μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί με ομόζυγη μεσογειακή αναιμία από γονείς-φορείς. Σύμφωνα με τους σχηματικούς συνδυασμούς, μεσογειακή αναιμία θα έχει ένα στα τέσσερα παιδιά. Οι πιθανότητες αυτές (25%) δεν ακολουθούν καμία σειρά και ισχύουν για κάθε εγκυμοσύνη άσχετα αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει κι άλλο παιδί με μεσογειακή αναιμία.

 eikona2Πρέπει να τονιστεί επίσης πως όταν και οι δύο γονείς είναι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία τότε όλα τα παιδιά τους θα είναι θαλασσαιμικά.

Ακόμη, όταν ένας γονέας είναι πάσχοντας από μεσογειακή αναιμία και ο άλλος είναι φορέας μόνο της νόσου, τότε θα γεννηθούν κάποια θαλασσαιμικά παιδιά και κάποια που θα είναι φορείς. Οι πιθανότητες είναι 50% και στις δύο περιπτώσεις.

Τέλος, όταν ένας γονέας έχει θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απόλυτα υγιής τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλά φορείς.

Η αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας σήμερα

Παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης ο κύριος τρόπος αντιμετώπισης της μεσογειακής αναιμίας παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη. Οι μεταγγίσεις συνήθως ξεκινούν με τη διάγνωση της νόσου. Το θεραπευτικό αυτό σχήμα δεν είναι εύκολο στην εφαρμογή του γιατί απαιτεί συχνές προσελεύσεις στο νοσοκομείο για 3-4 ώρες κάθε 15-20 ημέρες. Προτιμάται φρέσκο αίμα, ηλικίας μικρότερης των 7 ημερών, καθώς έχει μεγαλύτερο χρόνο επιβίωσης και καλύτερη οξυγόνωση.

Αξίζει να σημειωθεί ότι σήμερα στη νόσο της μεσογειακής αναιμίας παρατηρείται μια εικόνα που δεν απέχει καθόλου από την εικόνα ενός υγιούς ατόμου. Όταν ο θαλασσαιμικός ασθενής ακολουθεί την ενδεδειγμένη ιατροφαρμακευτική αγωγή με μεταγγίσεις και αποσιδήρωση, οι επιπλοκές από τη νόσο ελαχιστοποιούνται και η ποιότητα ζωής βρίσκεται σε άριστο επίπεδο.

Στην Ελλάδα, 3.000 άνθρωποι με θαλασσαιμία χρειάζονται τακτικά αίμα. Οι ανάγκες είναι μεγάλες και μπορεί να ξεπερνούν τις 30 μονάδες αίματος ανά άτομο το χρόνο. Αυτός είναι ένας ακόμη λόγος για την αύξηση της αιμοδοσίας στη χώρα μας.

Facebook Comments